Эволюциядағы табиғи сұрыпталудың рөлі неде

мутации делятся на спонтанные и индуцированные. спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около   — на нуклеотид за клеточную генерацию.

индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. основные процессы, приводящие к возникновению мутаций  — репликация днк, нарушения репарации днк, транскрипции[1][2] и генетическая рекомбинация.

многие спонтанные изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь днк может включаться урацил (образуется пара у-г вместо канонической пары ц-г). при репликации днк напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара у-а, а при следующей репликации она заменяется на пару т-а, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. в результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой  — делеция.

спонтанные повреждения днк встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок днк вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации  — эксцизионной репарации или при пострепликативной.