Как диагностировать анемию Фанкони

• Симптомы заболевания
• Диагностика
• Суть анемии Фанкони

Анемия Фанкони – это врожденное заболевание, характеризующееся поражением костного мозга. Из-за поражения костного мозга нарушается продукция клеток крови, что приводит к серьезному состоянию, например лейкозу. С анемией Фанкони связаны нарушения других органов и тканей, например увеличение риска развития рака. Встречаемость заболевания одинакова у мужчин и женщин.

Симптомы заболевания

Врожденные дефекты.

75% детей с анемией Фанкони имеют как минимум один врожденный дефект или патологию. Врожденные дефекты очень важны для клинической диагностики анемии Фанкони.

• Наиболее распространенные дефекты – это пигментация кожи, дефекты костей и суставов, дефекты ушей и глаз, дефекты половых органов, почек и пороки сердца.
• А также другие дефекты, описанные ниже.

Выявление участков пигментации кожи.

Часто на коже обнаруживаются пятна кофейного цвета, известные как «пятна от кофе с молоком». Могут быть также участки светлой кожи (гипопигментация).

Обратите внимание на дефекты костной системы.

Существует большое количество костных аномалий, связанных АФ. Большой палец может быть деформирован или отсутствовать. Кисти, предплечья, бедра и ноги может быть укорочены или изогнуты. У некоторых детей может быть 6 пальцев. Руки и ноги могут иметь аномальное количество костей.

Обратите внимание на аномалии лица и черепа.

К аномалиям лица и черепа относятся маленькая или большая голова, маленькая нижняя челюсть, птичье лицо, скошенный или выпуклый лоб и т.д. У некоторых детей может быть низкий рост волос и кожные складки на шее.

Обратите внимание на дефекты позвоночника.

К дефектам позвоночника относятся изогнутый позвоночник, т.е. сколиоз, реберные и позвонковые аномалии, дополнительные ребра.

• АФ может быть связана со спина бифида (spina bifida) - это расщепление позвоночника, при котором происходит не заращение спинномозгового канала с нарушением функции спинного мозга.

Обратите внимание на дефекты половых органов.

У мальчиков к дефектам половых органов относятся отставание в развитии половых органов, маленький пенис, неопущение яичек, расположение уретры на нижней поверхности пениса, фимоз (большое количество крайней плоти, не позволяющее раскрыть головку), маленькие яички и снижение сперматогенеза, приводящее к бесплодию.

• У девочек к дефектам половых органов относятся отсутствие, узкая или рудиментарная вагина или матка и атрофия яичников.

.......