Примеры заболевании человека при генных мутации.( заранее ).

114

170

Посмотреть ответы 2

Ответы на вопрос:

LisuNYfka3

Биология

4,8(86 оценок)

Пример 1. замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). в состав молекулы гемоглобина человека входят две a–цепи (a–цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b–цепи (b–цепь закодирована в 11-ой хромосоме). в состав b–цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. с участием нормальной b–цепи образуется нормальный гемоглобин – hba. в нетранскрибируемой нити участка днк, кодирующего b–цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом гаа. если же в результате мутации пример 2. мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс–мутации). если в нетранскрибируемой нити участка днк кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета гаа на триплет гаг, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. в итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин hba. таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе. особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка. мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина днк изменяется. в результате происходит полное изменение структуры белка.однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. это явление называется внутригенной .мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций. вставки иначе называются инсерциями, а потери – эксцизиями. процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом . инсерционный мутагенез необходимо учитывать в генной инженерии. в днк произойдет замена триплета гаа на триплет гта, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. в итоге вместо гемоглобина hba появится новый гемоглобин –hbs. такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.на клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. гомозиготы hbs/hbs умирают в раннем детстве. зато гетерозиготы hba/hbs характеризуются слабо измененными эритроцитами. при этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. поэтому в тех регионах земли, где свирепствует малярия (например, в африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций

alina050804alina

Биология

4,5(18 оценок)

Объяснение:

Значит, мутации возникают по каким-то причинам. Причины возникновения мутаций называются мутагенными факторами. К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Это ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, температура, некоторые химические вещества и даже вирусы.

Реши свою проблему, спроси otvet5GPT

Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно

Задай свой вопрос

Популярно: Биология

Есть вопросы?

Как otvet5GPT работает?

otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса.
Сколько это стоит?

Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны.
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?

Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое!
В чем отличия от ChatGPT?

otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.