IV уровень 11. Синдром Марфана («паучьи пальцы») наследуется как сцепленный с X-
хромосомой доминантный признак, шестипалость как аутосомно-
доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца синдром Марфана,
родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов
семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились
доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с
двумя аномалиями одновременно? Докажите, решив задачу. (36.)
Please
Ответы на вопрос:
Объяснение:Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.
Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.
Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Реши свою проблему, спроси otvet5GPT
-
Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос -
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах -
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно
Популярно: Биология
-
vladavlada6020.12.2020 22:45
-
Angelina135555529.12.2020 20:26
-
Hohlond26.12.2020 02:08
-
асиям123916.11.2022 04:20
-
лолпрапти29.09.2020 09:12
-
perrezz06.02.2021 01:32
-
DVazovskaya07.10.2022 19:21
-
4fhfhiukhriu13.02.2021 03:44
-
1234567800643207.03.2021 13:14
-
машаоляапро20.06.2022 01:39
Есть вопросы?
-
Как otvet5GPT работает?
otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса. -
Сколько это стоит?
Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны. -
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?
Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое! -
В чем отличия от ChatGPT?
otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.