sansankushnir2p08nd5

19.04.2023 13:55

Биология

Есть ответ 👍

Карта медико-генетического консультирования №3 Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?

Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.
Исследование:

Медико-генетическое заключение:

Консультанты – генетики: