баллов! Каким методом изучается заболевание фенилкетонурии, при котором нарушается обмен фермента фенилаланингидроксилазы:
1) генеалогический
2) популяционно-статистический
3)биохимический
4)близнецовый

225

230

Посмотреть ответы 2

Ответы на вопрос:

nikolya5

Биология

4,7(88 оценок)

Фенилкетонурия - самое яркое нарушение обмена аминокислот

При любых нарушениях превращения фенилаланина в тирозин развивается фенилкетонурия.

По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонурии: классическая (1 типа), вариантная (2 типа), 3 типа и материнская.

Фенилкетонурия 1 типа (классическая)

Фенилкетонурия 1 типа является наиболее рас аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100000 в Японии.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, которая вызывает снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. Фермент имеется только в печени, почках, поджелудочной железе.

Патогенез

В патогенезе ФКУ имеют значение многие обстоятельства, в частности:

значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и его производных (фенилпировиноградная, фенилмолочная (миндальная), фенилуксусная, гиппуровая кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин) и вызванный ими ацидоз,

прямое токсическое действие указанных веществ на центральную нервную систему, которое заключается в торможении фенилаланином активности ряда ферментов, в том числе пируваткиназы (окисление глюкозы), тирозиназы (синтез меланина), тирозин-гидроксилазы (синтез катехоламинов) и нарушение синтеза моноаминовых нейромедиаторов – тирамина, октопамина,

нарушение синтеза серотонина, т.к. фенилаланин-4-монооксигеназа также вовлечена в гидроксилирование триптофана до 5-гидрокситриптофана, предшественника серотонина,

конкурентное снижение фенилаланином транспорта в клетки ароматических аминокислот – триптофана и тирозина,

нарушение синтеза и сложных белков в тканях, что вызывает тяжелые повреждения мозга и нарушение функции печени у большинства больных.

надеюсь если не сложно , отметь мой ответ как лучший

380668368689

Биология

4,4(72 оценок)

ответ:вововво

Объяснение:ввдыдвдв

Реши свою проблему, спроси otvet5GPT

Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно

Задай свой вопрос

Популярно: Биология

Есть вопросы?

Как otvet5GPT работает?

otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса.
Сколько это стоит?

Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны.
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?

Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое!
В чем отличия от ChatGPT?

otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.