Ответы на вопрос:
наследственные заболевания человека
определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. с этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
наследственные заболевания. в зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. к этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. в одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). в основном это болезни зрелого и преклонного возраста. причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
хромосомные заболевания человека
эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе ( наследственного материала). у человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). трисомии описаны по большому числу аутосом и х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). структурные перестройки хромосом также, как правило, генетического материала. степень снижения жизнеспособности зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. при этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. в этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. в другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. хромосомные нарушения потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями хромосомных перестроек. фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с по относительно небольшому фрагменту хромосомы. по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.
Реши свою проблему, спроси otvet5GPT
-
Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос -
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах -
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно
Популярно: Биология
-
ааааааа5916.08.2020 22:09
-
аленка464422.03.2021 17:37
-
хома7914.07.2020 11:13
-
ник504003.12.2021 21:04
-
2017mariana12.05.2020 01:02
-
kredy44belkabelka4404.07.2021 23:13
-
Артем22221119.12.2021 18:08
-
alexander12413124.06.2022 19:47
-
zool2929.09.2021 07:35
-
EgotinSmey29.06.2020 10:21
Есть вопросы?
-
Как otvet5GPT работает?
otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса. -
Сколько это стоит?
Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны. -
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?
Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое! -
В чем отличия от ChatGPT?
otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.