Внорме в эритроцитах взрослого человека синтезируется только гемоглобин hbа (а). при наличии генной мутации в одном из генов гемоглобина у гетерозиготного организма (аs) в эритроцитах синтезируется 60 % hbа и 40 % hbs. hbs функцию транспорта кислорода выполнять не может. при условии достаточного
количества кислорода гетерозиготы практически здоровы. у гомозигот ss синтезируется только hbs, в результате развивается тяжёлое заболевание — серповидноклеточная анемия, эритроциты принимают форму серпа. больные нежизнеспособны и погибают в раннем детстве. какова вероятность рождения абсолютно
здорового голубоглазого ребёнка от общего числа жизнеспособных детей у двух дигетерозиготных родителей (карий цвет глаз в — доминантный аутосомный признак)? определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы жизнеспособных потомков в этом браке. составьте схему решения . какой закон
наследственности проявляется в данном случае?

гемоглобин (hb) — сложный железосодержащий белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах) крови и частично присутствующий в свободном виде в плазме. именно он осуществляет перенос кислорода от легких к клеткам и углекислого газа — в обратном направлении. если говорить образно, то
эритроцит — это своеобразное грузовое судно, курсирующее по кровяному руслу, а молекулы гемоглобина — контейнеры, в которых транспортируется кислород и углекислый газ. в норме один эритроцит вмещает порядка 400 млн молекул гемоглобина. участие в газообмене — важнейшая, но не единственная функция
«кровяных шаров» (от греч. haima — «кровь» + лат. globus — «шар»). своим уникальным свойствам гемоглобин является ключевым элементом буферной системы крови, поддерживающим кислотно-щелочной в организме. hb связывает и выводит на клеточном уровне кислые соединения (препятствует ацидозу —
закислению тканей и крови). а в легких, куда он поступает в форме карбгемоглобина (hbco2), за счет синтеза углекислоты предотвращает противоположный процесс — защелачивание крови, или алкалоз[1]. производная hb — метгемоглобин (hboh) — обладает еще одним полезным свойством: прочно связывать
синильную кислоту и другие токсичные вещества. таким образом, железосодержащий белок принимает удар на себя и снижает степень отравления организма[2]. итак, гемоглобин крайне важный элемент жизнедеятельности и патологическое уменьшение его концентрации (анемия или малокровие) может спровоцировать в
лучшем случае ломкость ногтей и волос, сухость и шелушение кожи, мышечные судороги, тошноту и рвоту, головокружение. острая же форма анемии вызывает кислородное голодание клеток, приводящее к обморокам, галлюцинациям и фатальным последствиям — гипоксии мозга, атрофии нервных клеток, параличу
дыхательной системы.

оригинал статьи: