Какая должна быть диагностика наследственных болезней для детей?

Наследственные заболевания – это болезни, возникающие в результате нарушения процессов хранения, передачи и реализации генетической информации. такие нарушения связаны с дефектами клеточной днк, через гаметы (репродуктивные клетки).

наследственные заболевания иногда путают с врожденными болезнями, хотя это в корне неверно: если наследственные заболевания всегда связаны с генными и хромосомными мутациями, то врожденные болезни могут быть следствием внутриутробной или родовой травмы, а также внутриутробной инфекции.

классификация наследственных заболеваний

существует системная классификация наследственных болезней (по органам и системам, пораженным болезнью), но она недостоверна и не дает полного представления о заболеваниях.

более наглядной является качественно-количественная классификация.

хромосомные болезни. связаны с изменением числа хромосом – увеличением (например, синдром дауна) и уменьшением (как правило, с такой мутацией плод погибает). также хромосомные болезни могут быть следствием структурных перестроек хромосом без изменения их количества.генные болезни. причиной этой группы заболеваний становятся качественные изменения ядерной и митохондриальной днк, являющейся программным аппаратом клеток.мультифакториальные (полигенные) наследственные заболевания. вызваны взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды.

иногда наследственными ошибочно называют семейные болезни, которые возникают не в результате генной или хромосомной мутации, а в результате особенностей среды обитания и определенной совокупности внешних факторов. определить, является ли заболевание наследственным, современные методы диагностики наследственных болезней.

наследственные болезни: диагностика пренатальная диагностика. дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая позволяет выявить пороки развития плода. пренатальная диагностика проводится двумя : неинвазивным и инвазивным. к неинвазивным диагностики наследственных болезней относятся узи, кардиотокография, допплерометрия, определение фетальных маркеров. к инвазивным диагностики относят амниоцентез (прокол амниона, или водной оболочки плода, для взятия пробы околоплодных вод), фетоскопию (осмотр плода на сроках 16-22 недели с специализированного оптического прибора), кордоцентез (взятие на анализ крови из вены пуповины), амниоскопию (осмотр при специальной оптической системы плодного пузыря).постнатальная диагностика наследственных заболеваний. в эту группу методов входят клиническое обследование, клинико-генетический анализ, сбор подробного анамнеза пациента (генеалогическое обследование), исследование, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

стоит отметить, что сложные методы диагностики наследственных заболеваний при массовых обследованиях детей применяться не могут. поэтому разработаны специализированные скрининг-программы (простые полуколичественные методы диагностики) для отсеивания на начальном этапе обследования здоровых детей.

1) конечности рычажного типа 2) гладкая кожа, покрытая слизью 3) орган зрения - глаза 4) орган слуха из среднего и внутреннего уха (без внешнего отдела) 5)  зубная система гомодонтного типа (мелкие, конические зубы) 6) плавательные перепонки 7) жаберная крышка редуцирована