Ответы на вопрос:
Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. это много. частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. среди них большую долю составляют болезни с дефектом. типичным примером является фенилкетонурия. семейное проявление синдрома морфано это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. у больных эта аминокислота накапливается в клетках. болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. диагноз ставится . в настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин. еще один пример моногенной болезни — синдром морфана, или болезнь “паучьих пальцев”. доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. ею болели, в частности, американский президент а. линкольн и скрипач н. паганини.
Плотная масса, образованая из перегнившых останков болотных растений.
Реши свою проблему, спроси otvet5GPT
-
Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос -
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах -
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно
Популярно: Биология
-
shubinaale13.01.2022 18:04
-
sveta46529.11.2021 00:35
-
Куколка11124.03.2021 10:07
-
Syrtou10.03.2021 03:18
-
averianova198617.04.2023 15:18
-
TaehyungHolod11.01.2023 11:06
-
катринвесна8830.11.2021 10:08
-
123345678920.01.2022 12:58
-
ilia20057512.11.2021 07:52
-
katyatyan2003ozrqxb16.07.2022 20:42
Есть вопросы?
-
Как otvet5GPT работает?
otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса. -
Сколько это стоит?
Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны. -
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?
Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое! -
В чем отличия от ChatGPT?
otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.