Что исследует медицинская генетика ?

медицинская генетика  —  раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни  — от популяционного до молекулярно-генетического.

      основной раздел м.г. составляет клиническая генетика, которая изучает этиологию и  патогенез  наследственных болезней,  изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи  — генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с , , морфологией, общей патологией, иммунологией.

      медицинская генетика зародилась в недрах евгеники  — теории о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. евгеника базировалась на во многом ошибочной теории исключительно наследственной обусловленности всех признаков у человека, в т.ч. психических, и пыталась предложить приемы искусственного негативного и позитивного отбора, которые способствовали бы улучшению вида homo sapiens. в конце 19  в. и начале 20  в. в  генетикеначалось формирование ряда направлений, базирующихся на изучении патологической наследственности на основе законов менделя. именно к этому времени относится зарождение м.г. как самостоятельного раздела генетики. большой вклад в становление м.г. внес биолог гальтон (f.  gallon), который фактически обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для изучения наследственности человека. использование евгеники для обоснования расовой теории и геноцида в фашистской германии к ее дискредитации, которая с конца 30-х гг. 20  в. распространилась отчасти и на медицинскую генетику.

      в развитии м.г. можно выделить три периода. в первом периоде (начало 20  в.) происходили накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. наиболее значительным событием этого периода является работа врача гаррода (а.е.  garrod), в которой он предложил гипотезу происхождения наследственных болезней обмена веществ, базирующуюся на взаимосвязи между генами и ферментами (1908). эта идея в последующем была реализована в виде известного положения «один ген  — один фермент». изучая алкаптонурию, гаррод первый интерпретировал расщепление признака в семье с точки зрения законов менделя и установил рецессивный характер наследования этой болезни. гаррод высказал предположение о существовании молекулярной основы восприимчивости к болезням. кроме того, он описал ряд редких наследственных болезней у детей.