Написать сообщение на тему наследственные болезни сцепленные с полом

болезни, сцепленные с полом  , в подавляющем большинстве случаев обусловлены  мутациями генов на х-хромосоме  , поскольку y-хромосома несет небольшое число генов. с  y-хромосомойсцеплены некоторые  нарушения половой дифференцировки  .

на yp1a локализуется  ген sry  , кодирующий  фактор развития яичка  . этот ген клонирован; он содержит 900 нуклеотидов и характеризуется высоким консерватизмом у разных млекопитающих.  мутации гена sry  изменяют генетический пол и нарушают формирование гонадного пола.

описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с  х-хромосомой  . тяжесть заболевания зависит от пола. полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на х-хромосоме. если мутация затрагивает  рецессивный сцепленный с х-хромосомой ген  (  xr-болезнь  ), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). если мутация затрагивает  доминантный сцепленный с х-хромосомой ген  (  xd-болезнь), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). важнейшее свойство  болезней, сцепленных с х-хромосомой  , - невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует y-, а не х-хромосому отца).

Қалыптастыру, Ғылым

Мутациялық Өзгергіштік Және Мутацияның Түрлері

өзгерісті немесе өзгеріс - мерзімді «Мутация» сөзбе-сөз мағынасы латын сөзінің «mutatio», шыққан. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайтын белгілерінің көрсетіледі генетикалық материалдың тұрақты және айқын өзгерістерді көрсетеді. Бұл тұқым қуалайтын аурулардың тізбек қалыптастыру және патогенезі бірінші буыны болып табылады. Бұл құбылыс белсенді 20 ғасырдың екінші жартысында зерттелді, ал қазір жиі сіз Мутациялық өзгергіштік зерттелуі тиіс, сондай-ақ осы тетігін білу және түсіну адамзаттың проблемаларды еңсеруде кілті болады деп естуге болады.

жасушаларында мутацияның бірнеше түрлері бар. Олардың жіктелуі жасушаларының өздері түріне байланысты. Генеративтік мутациялар жыныс жасушаларының пайда болуы, зародышевой жасушалары, сондай-ақ бар. Кез келген өзгерістер мұраға және жиі ұрпақтан ұрпаққа, ұрпағы жасушаларында табылған, сайып келгенде аурудың себеп болуы ауытқу бірқатар өтті.

Соматикалық мутации жыныссыз жасушалар болып табылады. Олардың ерекшелігі, олар тек пайда болды жеке тұлғаға пайда болып табылады. яғни өзгерістер басқа ұяшықтарға мұра, бірақ бір органда бөлінген кезде ғана емес. ол ерте кезеңдерінде басталады кезде соматикалық Мутациялық өзгергіштік айтарлықтай көрінеді. мутация зиготы ұнтақтау ерте кезеңдерінде орын алса, бір-біріне генотиптерді ерекшеленеді үлкен ұялы желілері бар. Тиісінше, ұяшықтар мутацию болады ұзақ, мұндай ағзалар мозаика деп аталады.

генетикалық құрылымдарды деңгейлері

Мутациялық өзгергіштік ұйымның әр түрлі деңгейлерін өзгеше генетикалық құрылымдарда көрінеді. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық деңгейде орын алуы мүмкін. Осы өзгерістер мен мутация түрлері байланысты.

ол молекулалық деңгейде өзгертеді, соған сәйкес генетикалық өзгерістер, ДНК құрылымын әсер етеді. Мұндай өзгерістер, кейбір жағдайларда ақуыз, яғни өміршеңдігін әсер етпейді, функциясы өзгермейді. Бірақ басқа жағдайларда, қазірдің өзінде өз функциясын орындау үшін ақуыз тоқтатады ақаулы білім болуы мүмкін.

олар хромосомалық аурулардың қалыптасуына әсер өйткені хромосомалық деңгейде Мутация өзінде елеулі қатер асырады. Осы вариация нәтижесі хромосомалар құрылымында өзгерістер болып табылады, және тартылған бірнеше гендер қазірдің өзінде бар. Осыған байланысты, ол өз кезегінде жалпы ДНК әсер болуы мүмкін қалыпты диплоид жиынтығын, өзгеруі мүмкін.

Геномдық мутациялар, сондай-ақ хромосомалық қалыптасуын тудыруы мүмкін хромосомалық ауру. осы деңгейде мутация мысалдары - анеуплоидия және полиплоидия. өлім болу үшін адам үшін, ең алдымен, хромосомалар санының Бұл ұлғаю немесе азаю.