Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

227

284

Посмотреть ответы 2

Ответы на вопрос:

cucheryavy

Другие предметы

4,6(96 оценок)

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т.е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. В большинстве случаев причиной геномных мутаций является нарушение расхождения хромосом в мейозе (при образовании гамет).
- Синдром Шерешевского-Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44А + Х0 (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1 : 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4 и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие. В 50% случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.
- Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (44А + ХХХ), тетрасомией (44А + ХХХХ) или пентасомией (44А + ХХХХХ). Трисомия встречается с частотой 1 : 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.
- Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1 : 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44А + ХХY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается в 5% случаев.
- Синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1 : 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком), маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития. Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Qwertyuiopkoval

Другие предметы

4,8(61 оценок)

Four nahfjwnddnwddnebsujdnrb

Объяснение:

Реши свою проблему, спроси otvet5GPT

Быстро
Мгновенный ответ на твой вопрос
Точно
Бот обладает знаниями во всех сферах
Бесплатно
Задай вопрос и получи ответ бесплатно

Задай свой вопрос

Популярно: Другие предметы

Есть вопросы?

Как otvet5GPT работает?

otvet5GPT использует большую языковую модель вместе с базой данных GPT для обеспечения высококачественных образовательных результатов. otvet5GPT действует как доступный академический ресурс вне класса.
Сколько это стоит?

Проект находиться на стадии тестирования и все услуги бесплатны.
Могу ли я использовать otvet5GPT в школе?

Конечно! Нейросеть может помочь вам делать конспекты лекций, придумывать идеи в классе и многое другое!
В чем отличия от ChatGPT?

otvet5GPT черпает академические источники из собственной базы данных и предназначен специально для студентов. otvet5GPT также адаптируется к вашему стилю письма, предоставляя ряд образовательных инструментов, предназначенных для улучшения обучения.